Kişilərdə anadangəlmə genetik xəstəliklər

Yalnız kişilərdə ortaya çıxan bir sıra genetik xəstəliklər vardır. Buna səbəb mutasiyaya uğramış genlərin X xromosomunda yerləşməsi və onların irsiyyətinin resessiv prinsipə əsasən baş verməsidir.

Orqanik.az “Medicina”-ya istinadən xəbər verir ki, kişi öz anasından X xromosomunun yalnız bir versiyasını aldığı üçün bu genlər sağlam şəkildə basdırıla bilməz. Qadınlarda bu xəstəliklərin genləri X xromosomunun sağlam surəti ilə sıxışdırılır.

Çox vaxt onlar yalnız daşıyıcıdırlar və müstəsna hallarda xəstələnirlər. Ümumilikdə, hazırda kişilərin 300-ə yaxın genetik xəstəliyi məlumdur ki, onlara X xromosomu olan anaları tərəfindən ötürülür.

Ən geniş yayılmış hemofiliya xəstəliyidir. Buna əsas səbəb qan qohumlarının evliliyidir. Xəstəlik qan laxtalanma faktorlarının sintezinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Onlar daimi qanaxmalardan əziyyət çəkir.

Əzələ distrofiyası isə qanda distrofin çatışmamazlığıdır. Bu da əzələ inkşafını gecikməsinə gətirib çıxardır. Bu da orta hesabla insan ömrünün 25 ilini təkil edir. İnsan çox yaşaya bilmir.

Beyin inkşafının geri qalması, əqli gerilik X xromosomunda miras qalan kişilərin başqa bir genetik xəstəliyidir.

Daltonik və ya rəng geriliyi də kişilərdə anaları tərəfindən genetik olaraq ötürülən xəstəlik hesab edilir.

Androgenlərə həssaslıq – bu xəstəlik yalnız kişilərdə olur. Androgen reseptor zülal sintezinin xüsusiyyətlərinə görə, genetik bir kişi qadın görünüşünə və ilkin cinsi xüsusiyyətlərə malikdir. Ancaq daxili qadın orqanlarının olmaması səbəbindən övladını daşıya və dünyaya gətirə bilmir.

Orqanik.az