Karlığı aradan qaldırmaq üçün yeni üsul təklif olundu

Eşitmə qabiliyyəti olmayan uşaqların doğulması hallarının təxminən yarısı genetikadan asılıdır. 

Orqanik.az lent.az-a istinadən xəbər verir ki, adətən bu insanlar koxlear implantlara – tibbi cihaza, eşitmə itkisini kompensasiya etməyə imkan verən protezə müraciət edirlər.

Amerikalı alimlər kar siçanlar üzərində yeni növ gen terapiyasını təcrübədən keçirdiblər. Nəticədə onların eşitmə qabiliyyəti sağlıqlı siçanlarınkı qədər inkişaf edib. 

Təcrübədə iştirak edən siçanlar DFNB9 kimi tanınan karlığa sahib olub. Bu da insanlarda genlə əlaqəli karlıq hallarının 2-8 faizini təşkil edir.

DFNB9 karlığında otoferlin adlı zülal daxili qulaqdakı nazik tüklər tərəfindən toplanan səs məlumatını ötürmək kimi normal funksiyasını yerinə yetirə bilmir. 

Bununla belə, kar siçanların genomunu xüsusi hazırlanmış viruslarla dəyişdirilib. Daha sonra gəmiricilər normal fəaliyyət göstərən otoferlinli eşitmə qabiliyyəti qazanıblar.

AAV əsaslı gen terapiyası karlıq üçün perspektivli bir müalicədir. Amma potensial olaraq dar bir terapevtik pəncərə ilə məhdudlaşır. İnsanlarda daxili qulaq inkişafı uşaqlıqda tamamlanır və eşitmə hamiləliyin təxminən 20-ci həftəsində artıq mümkün olur.

Bundan əlavə, anadangəlmə karlığın diaqnozu adətən neonatal dövrdə qoyulur. Buna görə də heyvan modellərində gen terapiyası zamanı bunu nəzərə almalı və onun effektivliyi gen inyeksiyasından sonra nümayiş etdirilməlidir. 

Prosesin insanlar üzərində işə yarayacağı hələ ki, dəqiq deyil. Heyvan təcrübələri ilə insan tədqiqatları arasında kifayət qədər uzun bir yol var. Ona görə də texnologiya praktiki tətbiq edilməzdən əvvəl elm adamlarının işi bir neçə əlavə tədqiqatdan keçməlidir. 

Orqanik.az