İnsan doğulanda 10-dan çox genetik xəstəliyin daşıyıcısı olur – Səhiyyə nazirliyinin eksperti

Genetik testlər o qədər inkişaf edib ki, dölə aid genetik nümunə götürmək üçün dölə heç bir invaziv müdaxilə etmədən ana qanından fetal DNT-ni belə ayıra bilirik. Bu cürə testlərə “non-invasive test” (NİPT) deyilir və hamiləliyin 10-cü həftəsindən etibarən götürülə bilər.

“Medicina” xəbər verir ki, Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, genetik Zakir Bayramov genetik testlərlə bağlı danışıb.

– Doğulduğumuz zaman artıq 10-dan çox genetik xəstəliyin daşıyıcısı oluruq. Yaşadığımız müddət ərzində bu daşıyıcı xəstəliklər bizdə ya üzə çıxmır, ya da ciddi bir fəsadlara yol açmır. Lakin gələcəkdə ailə qurduğumuz insanın hansı genetik xəstəliklərin daşıyıcısı oldugunu bilmədiyimiz üçün təsadüfən onun daşıdığı genetik xəstəliklərlə eyni xəstəliyi daşımış olarıqsa, bu zaman dünyaya gələcək körpəmizə həmin xəstəlikləri ötürmüş oluruq.

Gələcəkdə ailə qurduqdan sonra belə neqativ hallarla rastlaşmamaq üçün yaxşı olar ki, cütlük bir sıra genetik analizlərdən keçsin və özünü bununla da sığortalamış olsun. Bu analizlərlərə kariotipin təyin edilməsi və ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklərin daşıyıcılıq testi aiddir.

– Hər bir populyasiya üçün özünəməxsus geniş yayılmış genetik xəstəliklər mövcuddur. Bir çox ölkələr üçün bu xəstəliklər ümumilik təşkil edir, lakın populyasiya içində yayılma tezlikləri müxtəlifdir. Genetik xəstəlikləri iki yerə bölürnür – xromosom və gen xəstəlikləri

Xromosom xəstəliklər qrupuna Daun sindromu, Patau, Edvards, Klaynfelter, Törner və başqa sindromlar daxildir. Belə xəstəliklərdə xromosom saylarında və strukturlarında bu və digər dərəcədə dəyişikliklər olur. Nəzərə almalıyıq ki, normalda bizdə 46 xromosom var və qadınlar 46 XX, kişilər isə 46 XY xromosom dəstinə malikdirlər.

Ən çox rast gəlinən xəstəliklər isə xromosomlarımızın sayı və strukturu ilə əlaqəli yox, yalnız mövcud olan 20 mindən artıq genlərimizdə baş verən hansısa bir dəyişikliklər zamanı meydana çıxır. Genlərin sayı xromosomlarımızın sayından dəfələrlə çox olduğu üçün gen xəstəliklərinin sayı da çoxdur. Onlara: talassemiya; G6PD (Qlükoza 6-fosfat dehidroqenaza); hemofiliya; daltonizm; SMA 1 və SMA 2 (Spinal muskular atrofiya); kistik fibro; fenilketonuriya; “Cri du chat” sindromu; Di Georq sindromu; mukopolisaxaridozlar; qlikogenozlar; gen mənşəli miopatiyalar; birləşdirici toxumanın patoloqiyaları (Marfan, Ellers-Danlos sindromu və s.); cinsi inkişaf patoloqiyası olan sindromlar; Jilber sindromu; Fankoni anemiyası; D rezistentli raxit xəstəliyi; Rett sindromu və başqaları aiddir.

– Qeyd edim ki, genetik testlər diaqnozu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edəcək. Lakin bunun üçün genetika mütəxəssisinə müraciət etmək tövsiyə olunur. Genetik testlərin sayı və müxtəlifliyi çox genişdir. Məhz buna görə də bu seçimi mütəxəssis özü etməlidir.

– Hər bir kəsin ailə qurmamışdan öncə genetik testdən keçməsi vacibdir. Bunun üçün yaşın heç bir fərqi yoxdur. Onu da qeyd edim ki, müəyyən edilmiş genetik test insandan ömründə yalnız bir dəfə götürülür və ikinci dəfə nə zamansa (hətta 20-30 ildən sonra) götürülməsinə ehtiyac olmur. Bu ona görə belədir ki, biz doğulduqdan sonra genlərimiz dəyişilməzdir və ömrümüzün sonuna qədər olduğu kimi qalır.

Bir çox genetik xəstəliklərə şübhə isə uşaqlarda müəyyən yaş dövründən sonra baş verir, çünki həmin yaşdan sonra bəzi genetik xəstəliklər özünü göstərməyə başlayır (adətən 2-3 yaşdan sonra). Elə genetik xəstəliklər də vardır ki, məsələn Altsheymer xəstəliyi, özlərini 35-50 yaşdan sonra da göstərə bilər.

Orqanik.az